Mutaciones Genéticas
El cáncer comienza con una mutación en el ADN de una célula que hace que ésta crezca y se divida de forma incontrolable. Los factores ambientales parecen ser la causa de las mutaciones genéticas en la mayor cantidad de casos de cáncer de páncreas; pero, en algunos grupos, los factores hereditarios tienen una relación importante. Aunque, aproximadamente solo un 10% de los casos de cáncer de páncreas se consideran familiar, los investigadores del cáncer de páncreas tienen un interés particular en los específicos genes hereditarios. La siguiente tabla proporciona los nombres de los trastornos y genes que actualmente están siendo estudiados para detectar su conexión con el cáncer de páncreas.
El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por pólipos en el intestino delgado y manchas pigmentadas en los labios y la nariz. Los pacientes con este síndrome tienen un 36% de riesgo de llegar a presentar cáncer de páncreas.
| Trastorno |
Gen |
Descripción |
| Mutación del gen BRCA2 |
BRCA2 |
Aproximadamente un 7% de los casos de cáncer de páncreas son consecuencia de anomalías hereditarias en el gen BRCA2, el cual ayuda a reparar el ADN dañado y se relaciona a menudo con el cáncer de seno o de ovario hereditario. Se puede encontrar una mutación en este gen en aproximadamente un 1% de los judíos Ashkenazi, porcentaje que es más alto que en otras poblaciones. Las personas que portan las mutaciones del gen BRCA2 tienen un 5% de riesgo de llegar a desarrollar cáncer de páncreas en su vida. |
| Fibrosis Quística |
CFTR |
La mutación que causa la fibrosis quística afecta las células que recubren el páncreas causando insuficiencia pancreática y pancreatitis crónica. El riesgo de llegar a presentar cáncer de páncreas antes de los 60 años de edad es 2 veces más alto en las personas con una mutación del gen CFTR. |
| Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP, por sus siglas en inglés) |
Poliposis adenomatosa del colon (PAC) |
La poliposis adenomatosa del colon es una forma hereditaria de cáncer de colon poco común, en la que la persona llega a presentar cientos o miles de pólipos no cancerosos en el colon. Normalmente, el gen de la PAC ayuda a suprimir la formación de tumores. El gen mutado o alterado también está relacionado con tasas más altas de cáncer de tiroides, de intestino delgado, de páncreas y de estómago. |
| Melanoma Familiar Múltiple del Síndrome de Nevus Atípico (FAMMM, por sus siglas en inglés) |
p16 |
El melanoma familiar múltiple del síndrome de nevus atípico se caracteriza por la edad temprana del diagnóstico de melanoma, por muchos lunares en la piel, y múltiples melanomas primarios. Los pacientes con esta mutación tienen un 17% de riesgo de llegar a presentar cáncer de páncreas. |
| Anemia de Fanconi |
FANCC y FANCG |
Cuando funcionan en forma adecuada, los genes de la anemia de Fanconi trabajan con el gen BRCA2 para reparar el ADN dañado. Cuando los genes de la anemia de Fanconi presentan mutaciones, no detectan los quiebres en el ADN y permiten que se desarrolle el cáncer. Las personas que tienen anemia de Fanconi a menudo presentan leucemia y tipos de cáncer en el tubo digestivo, incluido el cáncer de páncreas. |
| Cáncer Colorrectal Hereditario sin Poliposis (HNPCC, por sus siglas en inglés) |
MSH2, MLH1 |
El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC ) se caracteriza por adenocarcinomas del colon en las familias, por lo general de aparición a edad temprana. El riesgo de llegar a presentar cáncer de páncreas puede aumentar en las familias con cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, en las que el cáncer de colon se presenta en al menos tres parientes consanguíneos, atravesando al menos dos generaciones y si uno de los casos de cáncer se presenta antes de los 50 años de edad. |
| Pancreatitis Hereditaria |
PRSS1 (tripsinógeno catiónico) |
La pancreatitis hereditaria es una enfermedad hereditaria poco común que, por lo general, comienza a edad temprana: la mayoría de los casos se diagnostican antes de los 20 años. Se caracteriza por episodios recurrentes de inflamación aguda del páncreas, lo que puede producir pancreatitis crónica y tiene un 30% de riesgo de llegar a desarrollar el cáncer de páncreas. Las personas con pancreatitis hereditaria que además fuman, pueden llegar a presentar cáncer de páncreas de aparición precoz. |
| Síndrome de Peutz-Jeghers |
STK11/LKB1 |
El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por pólipos en el intestino delgado y manchas pigmentadas en los labios y la nariz. Los pacientes con este síndrome tienen un 36% de riesgo de llegar a presentar cáncer de páncreas. |
| Síndrome de Von Hippel-Lindau |
VHL |
El Síndrome de Von Hippel-Lindau es un síndrome de cáncer poco común en el que los pacientes llegan a presentar tumores renales, tumores en la glándula suprarrenal y quistes. El VHL es un gen supresor de tumores que controla el crecimiento y la muerte de las células. El riesgo de cáncer de páncreas aumenta ligeramente con este síndrome y generalmente se relaciona con tumores pancreáticos endocrinos. |
La presencia de uno o más de los factores de riesgo o condiciones genéticas mencionadas anteriormente no significa que una persona vaya a tener cáncer de páncreas. Algunas personas que lo llegan a presentar no tienen ninguno de estos factores de riesgo. Las personas que creen que puedan correr riesgo de cáncer de páncreas deben analizarlo con su médico u orientador genético.
Para obtener información más detallada sobre genes y registros de familia llame al programa de Servicios para el Paciente (PALS) gratuitamente al (877) 272-6226 o envíe un correo electrónico a pals@pancan.org. Un socio de PALS le ayudara en español.
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